Генетические тесты на заболевания глаз дают жизненно важную информацию о сложных, относящихся к сетчатке глаз, болезнях, особенно, когда они используются для подтверждения диагноза врача.
В недавно опубликованном обзоре таких испытаний, которые проводились в течение пятилетнего периода в Университете Мичиганского Центра Глаза, ученым удалось подтвердить диагноз врача в половине случаев. Испытания проходили в лаборатории Радхи Айягари, доктора философии, директора Глазной Молекулярной Диагностической Лаборатории.
В февральском выпуске «Архивов Офтальмологии», Айягари и ее коллеги сообщают о 350 генетических тестах, проводимых с 1999 года. В каждом тесте, описанном в текущем исследовании, ученые проанализировали один или более из восьми известных генов, вызывающих заболевания сетчатки глаза.
Из 350 тестов, 266 были выполнены для подтверждения диагноза врачей, что, безусловно, самое распространенное использование генетического теста по болезням глаз. С помощью других 75 тестов стремились определить, был ли человек переносчиком болезни и остальные девять тестов использовались, чтобы предсказать вероятность наследственной предрасположенности к той или иной болезни глаз.
Команде Айягари удалось определить молекулярный состав болезни в половине из 266 проводимых тестов, по подтверждению диагноза. Эти результаты очень важны, потому что многие симптомы, относящиеся к болезням сетчатки глаза, очень похожи и отличить один от другого, иногда бывает трудно даже самым квалифицированным специалистам. Сравнивая ДНК пациента с известными, вызывающими болезнь генами, ученые предоставляют информацию, необходимую для подтверждения или опровержения диагноза. До настоящего времени, ученые опознали более чем 130 генов, связанных с болезнями, относящимися к сетчатке глаза, например, таких как пигментный ретинит и др.
Авторы отмечают, что генетическое тестирование на заболевания глаза - относительно новая и развивающаяся практика. Говорит Айягари, “Молекулярная диагностика не заменяет необходимую экспертизу офтальмолога; скорее она добавляет новый инструмент к диагностическому арсеналу офтальмолога”.
Публикация описывает один случай, в котором родители не имеющие наследственной предрасположенности к болезни сетчатки глаза, просили сделать генетический тест, в надеждах на раскрытие специфической природы болезни глаза их сына. Они также хотели знать, имел ли младший сын, который испытывал более тонкие признаки, ту же самую болезнь. Тестирование показало, что оба мальчика имели генные мутации, связанные с болезнью Старгардта, ослепление, начинающееся в детстве.
Генетические консультирование, является важной частью тестирования, особенно когда пациент может оказаться перед возможностью слепоты, говорит Айягари. Семья должна подготовиться ко всем возможным результатам тестирования, понять значение испытательных результатов для пациента и других членов семьи, а также знать об ограничениях генетического теста. Если врачи не имеют времени или навыков для предоставления этих условиях, Айягари призывает их передать пациентов генетическим консультантам.
Исследоватили также сообщили, что диагноз небыл подтвержден в 133 случаях, или половине тестов, проводимых, для его подтверждения. “Пациентам бывает очень сложно понять, что испытание не может быть окончательным”, говорит Айягари. “Генетическое тестирование не может всегда приводить к устойчивым фактам, получаемым в других видах тестов, типа анализов крови на уровень холестерина в крови”.
В технологиях для генетического теста, все еще существуют ограничения, объясняет Айягари. Кроме того, очень незначительные генетические изменения, могут иметь или совокупный эффект или могут изменить путь к другим генным функциям. И наконец, несмотря на существенный прогресс, ученым еще предстоит выявить все гены, которые способствуют заболеваниям сетчатки.
“В скором будущем, мы можем обнаружить новый ген, объясняющий многие из предварительных неокончательных тестов”, говорит Айягари.
В том же номере “Архивов офтальмологии”, Дайгер Стивен, доктор философии Техасского Университета, пишет о перспективах генетического тестирования глазных болезней. “Он говорит: “Вопреки всем категориям унаследованной ретинопатии, осторожное экранирование известных генов болезни, приводит к обнаружению патогенных мутаций в 25 - 90 % пациентов, что является выдающимся достижением”.
“Когда лечение начинает преодолевать сложные генетические заболевания сетчатки глаза”, - отмечает Айягари, “генотип человека может определить, будет ли новое лечение эффективным для этого пациента”.
